Che cos'è la DISTROFIA MUSCOLARE ?

E' una malattia che provoca la progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli volontari. La degenerazione dei muscoli è un processo continuo che varia a seconda del tipo di malattia; con il termine generale di distrofia muscolare si indica, infatti, un gruppo di malattie ereditarie la cui azione sui muscoli varia sensibilmente. La più grave è la Distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini fin dai primi anni di vita portandoli alla immobilità totale entro i trent'anni e causando notevoli difficoltà nella funzione respiratoria
e cardiaca.

Come si trasmette la DISTROFIA MUSCOLARE ?

La distrofia muscolare NON è una malattia contagiosa, ma è causata da una mutazione genetica
e si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli: talvolta tutti e due i genitori sono portatori, talvolta (come nella Duchenne) è uno solo, la madre.
La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di CONSULENZA GENETICA, allo scopo di ridurre l'incidenza dei casi di distrofia muscolare.

Questa è stata una vittoria importante nella lotta a questa grave patologia. Una vittoria che è di tutti , perché tutti, in Europa e nel mondo, Associazione e centri di ricerca, hanno dato il loro contributo di uomini, mezzi, esperienza.
Questo non è stato un traguardo, ma bensì un punto di partenza verso la vittoria definitiva: la scoperta di una terapia efficace.

Per ulteriori informazioni:
La biblioteca della U.I.L.D.M
InformaGene di Telethon