Cos’è la Distrofia Muscolare?

E’ una Immagine1malattia che provoca la progressiva degenerazione e indebolimento dei muscoli volontari. La degenerazione dei muscoli è un processo continuo che varia a seconda del tipo di malattia; con il termine generale di distrofia muscolare si indica, infatti, un gruppo di malattie ereditarie la cui azione sui muscoli varia sensibilmente.
La forma più grave è la Distrofia Muscolare di Duchenne, che colpisce i bambini fin dai primi anni di vita portandoli alla immobilità totale entro i trent’anni e causando notevoli difficoltà nella funzione respiratoria 
e cardiaca.

Come si trasmette la Distrofia Muscolare ?

La distrofia muscolare NON è una malattia contagiosa, ma è causata da una mutazione genetica e si trasmette per via ereditaria dai genitori (generalmente portatori sani) ai figli: talvolta tutti e due i genitori sono portatori, talvolta (come nella Duchenne) è uno solo, la madre.
La scoperta di questa via di trasmissione ha permesso di avviare un lavoro di consulenza genetica, allo scopo di ridurre l’incidenza dei casi di distrofia muscolare.

La ricerca delle cause

La ricerca scientifica non si è fermata alla prevenzione. A partire dalla fine Immagine2degli anni ’50 ad oggi sono stati compiuti passi da gigante nella individuazione delle cause della malattia. Il 1986 e il 1987 sono stati anni decisivi: dapprima la scoperta del gene della distrofia di Duchenne, poi la scoperta della proteina corrispondente: la distrofina.

QuesImmagine3ta è stata una vittoria importante nella lotta a questa grave patologia. Una vittoria che è di tutti , perché tutti, in Europa e nel mondo, Associazione e centri di ricerca, hanno dato il loro contributo di uomini, mezzi, esperienza.

Questo non è stato un traguardo, ma bensì un punto di partenza verso la vittoria definitiva: la scoperta di una terapia efficace.

Per ulteriori informazioni:
U.I.L.D.M. – Medicina e Ricerca
Telethon – Ricerca e Progetti